Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Chudnięcie przez skórę? Otyłe myszy schudły i pozbyły się tłuszczu brzusznego po podaniu cytokiny
3 sierpnia 2021, 08:37Podawanie otyłym myszom cytokiny TSLP (thymic stromal lymphopoietin) prowadzi do znacznej redukcji tkanki tłuszczowej na brzuchu i zmniejszenia wagi, wykazali naukowcy z University of Pennsylvania. Ku swojemu zdumieniu naukowcy odkryli, że utrata tkanki tłuszczowej nie była związana ze zmniejszonym łaknieniem czy szybszym metabolizmem
Nowotwór atakujący dzieci można leczyć, przywracając prawidłową pracę zegara molekularnego?
29 lipca 2021, 12:37Nerwiak zarodkowy to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w różnych częściach organizmu. Najczęściej rozwija się u dzieci poniżej 5. roku życia. Wiadomo, że choroba jest napędzana przez wysoką ekspresję genu MYCN. Naukowcy z Baylor College of Medicine i Texas Children's Cancer Center poinformowali właśnie, że kluczem do leczenia tego nowotworu może być zegar molekularny.
Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków
16 lipca 2021, 04:40W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Znaleziono molekularny związek pomiędzy spożyciem czerwonego mięsa a rakiem jelita grubego
17 czerwca 2021, 18:23Badacze z Dana-Barber Cancer Institute, Harvard Medical School (HMS) oraz Broad Institute of MIT and Harvard wykazali istnienie związku pomiędzy sygnaturą mutacji genu, która wskazuje na uszkodzenie DNA, z wysokim spożyciem czerwonego mięsa i zwiększonym odsetkiem zgonów u osób cierpiących na raka jelita grubego (CRC)
Polscy naukowcy odkryli nowy podtyp chłoniaka, co pozwala skutecznie leczyć chorych
20 kwietnia 2021, 13:58Nowy podtyp chłoniaka, nowotworu układu chłonnego, odkryli naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Dzięki temu możliwe jest skuteczne dobieranie pacjentom terapii ratującej życie.
Badacze z Uniwersytetu Wrocławskiego pomogli znaleźć jedną z przyczyn leukodystrofii
12 kwietnia 2021, 04:50Jedną z przyczyn leukodystrofii – choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne – zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii.
